松原肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在松原完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在松原发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在松原的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在松原的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条,均分5.0)
体检发现肿瘤标志物异常,后续来做排查。对这里的预约系统点赞,可以精确到半小时,完全不用排队。采样区域和等候区域完全分开,避免交叉,卫生考虑周到。报告不是简单一叠纸,而是分了摘要版、技术详情版和用药指导版,针对不同阅读者,设计非常人性化。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们通过精细化的流程管理和分区设计,力求提升客户的到访体验。报告的分层设计也是为了满足患者、家属及临床医生不同层面的信息需求,很高兴能为您带来便利。
从预约到拿到报告,每一步都有短信通知,让人心里有数。不需要主动去追着问进度。报告出来后,还能自主选择电话或视频方式解读,我选了视频,医生对着报告一页页讲,体验非常好。
机构回复
很高兴我们的主动通知服务和灵活的解读方式获得了您的肯定。透明化和可选择性是我们服务设计的核心,旨在给予用户最大的掌控感和便利。感谢您的选择。
体检发现肿瘤标记物偏高,心里一直打鼓。做了这个检测想全面评估风险。报告结果出来得挺快,大概12天吧。里面不光有基因突变信息,还有遗传风险和免疫治疗效果的预测,内容非常全面。解读医生电话沟通了快半小时,把专业术语都解释清楚了,这下心里有底了。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能帮助您缓解焦虑。全面评估正是全外显子测序的优势所在,结合遗传与免疫信息,能提供更立体的参考。后续如有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
有家族肠癌史,我自己体检也查出问题,就做了这个筛查。直接在公众号上就能下单并预约上门采样护士,时间安排很灵活。护士操作专业,取样后冷链运输也让人放心。电子报告清晰,还有解读服务,感觉钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于为有家族史的朋友提供从便捷采样到专业解读的一站式服务。您对上门采样和冷链的肯定很重要,这是保障样本质量的关键环节。祝您健康!
我妈妈肺癌晚期,医生建议做这个检查找靶向药。说实话一开始觉得好贵,要一万多,但后来真的匹配到了有效的靶向药,现在病情稳定多了。想想如果盲试,不仅浪费钱更耽误时间,这么一算反而是省钱了。报告很详细,还有医生电话解读,值了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知精准的基因检测能为后续治疗提供关键方向,尤其在晚期肿瘤中,时间是生命。很高兴能为阿姨的治疗带来帮助,我们会继续优化服务。
检测很准,跟之前在医院做的部分基因结果都对得上。但是总体费用偏高,虽然有医保报销了一小部分,但自付压力还是不小。希望未来价格能更亲民一些,让更多病人用得起。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们深知费用是患者考量的重要因素,我们也在通过技术进步和规模效应努力降低成本。同时,我们积极拓展与更多保险的合作,以减轻患者负担。
检测是为了术后复查评估风险。客服主动告知,如果病理切片质量不佳可能影响结果,并教我们如何跟医院沟通获取更合格的样本。这种提前的风险提示很棒,避免了后面可能出现的纠纷或失望。
机构回复
样本质量是检测准确性的基础,提前做好告知和指导是我们的责任。感谢您的认可,我们会在服务的每个环节都力求细致、专业。
检测本身是好的,但感觉整个流程环节有点多,从申请到拿到最终报告,要和不同的人对接(顾问、客服、解读医生)。虽然都挺专业,但如果能有一个更主要的对接人全程跟进,对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值,我们正在评估优化服务流程的可能性,以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
相关搜索
松原万核医学检测中心
吉林省松原市宁江区建设街679号